先天性肾上腺皮质增生症是一种遗传性肾上腺疾病，由于特定酶的缺乏导致皮质醇合成受阻，进而引起雄激素水平异常升高。治疗的核心目标是通过补充激素来恢复正常的生理平衡，同时抑制过度的雄激素分泌。临床上最常用的药物是两类：糖皮质激素和盐皮质激素，具体选择哪种以及剂量多少，完全取决于患者的酶缺乏类型、年龄、病情严重程度以及生化指标。
糖皮质激素是几乎所有先天性肾上腺皮质增生症患者的必需治疗。它的作用是替代缺失的皮质醇，从而抑制垂体过度分泌促肾上腺皮质激素，减少异常雄激素的产生。常用的糖皮质激素包括氢化可的松、或等，其中氢化可的松因其生理性接近天然皮质醇，在儿童和青少年中应用更广泛。不过，成人或病情稳定的患者也可能换用长效制剂，以简化服药频率。
盐皮质激素主要用于失盐型患者，这类患者还伴有醛固酮缺乏，导致钠丢失、血钾升高和血压偏低。最常见的补充药物是氟氢可的松，它能帮助维持水盐平衡和正常血容量。需要注意的是，并非所有患者都需要盐皮质激素，非失盐型患者通常只用糖皮质激素即可。
必须强调，这两种药物的剂量需要由专业医生根据体重、生长速度、血电解质和激素水平进行个体化调整。擅自停药或更改剂量可能诱发肾上腺危象，尤其是在感染、手术或外伤等应激状态下。如果出现呕吐、腹泻、嗜睡或低血压等急症表现，请立即就医，不可自行处理。
上海交通大学医学院附属瑞金医院
首都医科大学附属北京儿童医院
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