39问医生

常染色体显性遗传会发病吗

柯怀 妇产科 副主任医师
阳新县人民医院 三级
咨询
常染色体显性遗传疾病通常在出生后就会表现出症状,但也可能是在成年后才出现。
常染色体显性遗传意味着异常基因以显性形式从父母传给下一代,只要有一个拷贝就足以引起疾病表现。因此,即使没有立即表现出症状,这些遗传病也有可能在未来某个时间点引发健康问题。如果出现了相关症状或家族中有此类疾病的病史,建议进行基因检测以评估风险。
常染色体显性遗传病还可能有外显率低的情况发生,即携带了致病基因的人并不一定表现出症状,但可以将致病基因传递给后代。
需要注意的是,虽然常染色体显性遗传病具有一定的遗传规律,但具体个体的表现差异较大,需要结合临床评估和遗传咨询来确定患病风险和预防措施。
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2024-10-31 浏览100
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