先天性肾上腺皮质增生症是一种常染色体隐性遗传病，主要由基因突变引起。
先天性肾上腺皮质增生症是因为编码肾上腺皮质激素合成相关酶的基因发生突变，导致这些酶的功能缺陷，进而影响皮质醇、醛固酮和性激素的正常合成与分泌。这种疾病通常遵循常染色体隐性遗传模式，当父母双方都携带致病基因时才有可能传给子女。
但并非所有患者都有症状或病情严重程度不一，这取决于具体突变类型以及是否出现新突变。
对于先天性肾上腺皮质增生症，关键是早期诊断和治疗以减少长期健康风险。建议有家族史者定期进行激素水平检测和基因咨询，以便及时发现并干预可能的问题。
先天性肾上腺皮质增生症是因为编码肾上腺皮质激素合成相关酶的基因发生突变，导致这些酶的功能缺陷，进而影响皮质醇、醛固酮和性激素的正常合成与分泌。这种疾病通常遵循常染色体隐性遗传模式，当父母双方都携带致病基因时才有可能传给子女。
但并非所有患者都有症状或病情严重程度不一，这取决于具体突变类型以及是否出现新突变。
对于先天性肾上腺皮质增生症，关键是早期诊断和治疗以减少长期健康风险。建议有家族史者定期进行激素水平检测和基因咨询，以便及时发现并干预可能的问题。
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