先天性肾上腺皮质增生症是遗传病吗_39问医生

先天性肾上腺皮质增生症是遗传病吗

杨旭斌内分泌与代谢病学科副主任医师

中山大学附属第三医院三级甲等

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先天性肾上腺皮质增生症是常染色体隐性遗传病。
先天性肾上腺皮质增生症是由于基因突变导致的常染色体隐性遗传病，其遗传方式符合孟德尔遗传规律。因为该疾病涉及多个基因的突变，所以通常需要双亲均为携带者才能表现出症状，因此属于隐性遗传。
此外，某些环境因素也可能影响肾上腺皮质功能，例如应激事件或高盐饮食等，这些因素可能加剧疾病的症状表现。
对于先天性肾上腺皮质增生症患者，定期监测电解质平衡和血压至关重要，以避免因激素替代治疗不当引起的潜在风险。

2024-05-24 浏览100次

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