原发性骨髓纤维化是什么病

原发性骨髓纤维化是一种罕见的造血干细胞克隆增殖性疾病，以骨髓中纤维组织异常增生为特征，影响造血功能。
原发性骨髓纤维化是由于基因突变导致造血干细胞持续增殖，产生大量未成熟的细胞，这些细胞会分泌细胞因子刺激纤维组织过度生长。骨髓微环境受损进一步加重了造血功能障碍。患者可能出现贫血、乏力、脾脏肿大等症状，随着病情进展，还可能伴随出现血小板减少引起的出血倾向以及白细胞增多导致的感染风险增加。
确诊通常需要进行血液学检查，包括全血细胞计数、血常规、肝功能测试和JAK2突变检测；影像学检查如超声心动图、腹部计算机断层扫描（CT）也可用于评估脾脏大小。针对原发性骨髓纤维化的治疗选择可能包括羟基脲、芦可替尼等药物管理，对于特定病例，骨髓移植可能是有效的治疗方法。
患者应保持良好的营养状态，避免剧烈运动，以免因身体不适而受伤。此外，定期复查是非常必要的，以便及时发现并处理任何潜在的问题。