孕期遗传代谢病是能检查到的。
遗传代谢病是一类由于基因突变或者基因异常导致的疾病,与基因、染色体及环境等因素有关。孕妇可以在医生的指导下通过抽血化验、超声检查、胎儿心脏彩超、羊水穿刺等检查方式进行检查,通常可以检查出胎儿是否患有遗传代谢病。
1、抽血化验
通过抽血化验,可以检查出孕妇体内是否存在甲状腺功能减退、苯丙酮尿症、先天性肾上腺皮质增生症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症等遗传代谢病,可以帮助医生诊断疾病。
2、超声检查
通过超声检查,可以检查出胎儿是否存在神经管缺陷、先天性心脏病、唇腭裂等疾病,可以帮助医生判断胎儿的发育情况。
3、胎儿心脏彩超
胎儿心脏彩超可以检查出胎儿是否存在先天性心脏病、心脏畸形等疾病,可以帮助医生判断胎儿的病情。
4、羊水穿刺
羊水穿刺是一种诊断性检查,可以判断胎儿是否存在染色体异常、神经管畸形等疾病,可以帮助医生判断胎儿的病情。
5、胎儿头皮静脉血气分析
胎儿头皮静脉血气分析可以判断胎儿是否存在酸中毒、缺氧等情况,可以帮助医生诊断胎儿的病情。
建议孕妇及时就医,在医生的指导下进行相关检查,再进行针对性治疗。