结节性硬化症是一种罕见病，因为它是由特定的基因突变引起的，并且在整个人群中的发病率较低。
结节性硬化症是由于TSC1或TSC2基因突变所致，这两者分别编码hamartin和tuberin蛋白，这两种蛋白在细胞生长调控中起重要作用。当这些蛋白的功能异常时，会导致细胞过度增生形成结节，从而出现皮肤、大脑和其他器官的异常表现。由于该疾病与特定的遗传因素相关，因此相对较少的人群受到影响，属于罕见病范畴。
此外，虽然结节性硬化症较为罕见，但其症状可因人而异，从轻微至严重不等，部分患者可能无明显症状或仅有轻微皮损，此时可能不会被立即诊断出来。
对于结节性硬化这类罕见病，早期识别和管理至关重要。定期体检以及结合家族史分析，有助于提高对该疾病的早期发现和干预能力。
结节性硬化症是由于TSC1或TSC2基因突变所致，这两者分别编码hamartin和tuberin蛋白，这两种蛋白在细胞生长调控中起重要作用。当这些蛋白的功能异常时，会导致细胞过度增生形成结节，从而出现皮肤、大脑和其他器官的异常表现。由于该疾病与特定的遗传因素相关，因此相对较少的人群受到影响，属于罕见病范畴。
此外，虽然结节性硬化症较为罕见，但其症状可因人而异，从轻微至严重不等，部分患者可能无明显症状或仅有轻微皮损，此时可能不会被立即诊断出来。
对于结节性硬化这类罕见病，早期识别和管理至关重要。定期体检以及结合家族史分析，有助于提高对该疾病的早期发现和干预能力。
首都医科大学附属北京儿童医院
北京协和医院
贵州省第二人民医院
依维莫司片
盐酸替扎尼定片
丙酸氟替卡松乳膏
