8个月婴儿如何排除遗传代谢缺陷病_39问医生

8个月婴儿如何排除遗传代谢缺陷病

沈利萍妇产科主治医师

中山大学附属第一医院三级甲等

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一般情况下，8个月婴儿可以通过观察症状、实验室检查、特殊面容、酶活性检测、基因检测等方式排除遗传代谢缺陷病。

1、观察症状

遗传代谢缺陷病是一种由于氨基酸代谢紊乱引起的疾病，如果婴儿出现发育迟缓、喂养困难、智力低下等症状，可能是患有遗传代谢缺陷病。如果婴儿出现以上症状，则可能是患有遗传代谢缺陷病。

2、实验室检查

如果婴儿出现血尿、肝脾肿大、黄疸等症状，可以到医院进行血常规检查、尿常规检查、肝功能检查、肾功能检查等实验室检查，如果检查结果显示婴儿的白细胞、血小板、尿素氮等数值出现异常，则可能是患有遗传代谢缺陷病。

3、特殊面容

如果婴儿出现特殊面容，如表情呆滞、眼裂小、眼距宽等，可能是患有遗传代谢缺陷病。

4、酶活性检测

如果婴儿的酶活性检测结果显示，体内的葡萄糖磷酸脱氢酶、丙酮酸脱氢酶等活性下降，则可能是患有遗传代谢缺陷病。

5、基因检测

如果婴儿的基因检测结果显示，婴儿的基因存在缺陷，则可能是患有遗传代谢缺陷病。

如果婴儿确诊患有遗传代谢缺陷病，家长应及时带婴儿到医院就诊，在医生指导下完善相关检查，明确病因，并进行针对性治疗。

2023-08-24 浏览100次

本内容不能代替面诊，如有不适请尽快就医

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