新生儿遗传代谢病是什么_39问医生

新生儿遗传代谢病是一组与遗传有关的疾病，主要是由于基因突变或者是遗传物质发生改变而引起的疾病。

新生儿遗传代谢病是由于基因突变或者是遗传物质发生改变而引起的疾病，通常与家族遗传因素有一定的关系，如果父母患有遗传代谢病，可能会导致新生儿患有遗传代谢病，比如说苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减退症等。

新生儿遗传代谢病通常会导致新生儿出现生长发育迟缓、智力低下、面容特殊、皮肤毛发异常等症状，需要及时进行治疗。如果新生儿患有遗传代谢病，需要及时到医院进行检查，并配合医生采取药物治疗或者是饮食治疗的方法进行改善，药物治疗主要是针对于苯丙酮尿症，可以在医生的指导下使用左旋多巴、甲基丙胺丁醇等药物进行治疗，饮食治疗主要是针对于甲基丙二酸血症，可以给新生儿喂食特制的低苯丙氨酸奶粉进行改善。