新生儿遗传代谢病筛查G6PD不正常，提示新生儿可能存在遗传代谢性疾病，需要及时就医，在医生指导下进行针对性治疗。
遗传代谢病是一组由于代谢障碍导致多种器官受累的疾病，常见的有先天性甲状腺功能减退症、苯丙酮尿症、先天性肾上腺皮质增生症、葡萄糖六磷酸脱氢酶缺乏症等。遗传代谢病筛查是一种通过抽血化验检查新生儿是否患有遗传代谢病的检查方法，主要是检查新生儿是否存在遗传性疾病，如白化病、苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症等。
如果新生儿遗传代谢病筛查结果显示G6PD值偏高，一般提示新生儿存在遗传性疾病的可能性较大，但也不排除是因为检测方法不正确、样本被污染等因素导致的，建议及时就医进行进一步检查，比如血常规检查、血液生化检查、尿液检查、酶活性检查等，有助于明确诊断。
如果确诊为遗传代谢病，家长需要及时带新生儿到正规医院就诊，并积极配合医生治疗，以免延误病情。在日常生活中，家长应注意新生儿的护理，避免受凉，同时还应注意合理喂养，避免出现营养不良的情况。
首都医科大学附属北京儿童医院
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