结节性硬化症是由TSC1和TSC2基因突变引起的常染色体显性遗传病。
结节性硬化症的致病原因是由于TSC1和TSC2基因突变，这两者分别位于染色体9q34和16p13上，分别编码Hamartin和Tuberin蛋白。这两个蛋白在细胞生长和分化中发挥关键作用，当基因突变时，会导致细胞过度增殖和结节形成。由于结节性硬化症的遗传方式遵循孟德尔定律中的显性遗传规律，因此携带一个异常基因的个体也可能表现出一定的症状，但携带两个异常基因的个体则通常会出现典型的结节性硬化症。
除上述两种主要类型外，还有非典型结节性硬化症，其临床表现不完全符合经典型或局灶型，可能因环境因素影响或其他未知原因引起。
结节性硬化症是一种慢性疾病，需要长期管理与监测。患者及其家人应定期进行医学评估、实验室检查以及影像学检查，以早期发现并处理潜在并发症。
结节性硬化症的致病原因是由于TSC1和TSC2基因突变，这两者分别位于染色体9q34和16p13上，分别编码Hamartin和Tuberin蛋白。这两个蛋白在细胞生长和分化中发挥关键作用，当基因突变时，会导致细胞过度增殖和结节形成。由于结节性硬化症的遗传方式遵循孟德尔定律中的显性遗传规律，因此携带一个异常基因的个体也可能表现出一定的症状，但携带两个异常基因的个体则通常会出现典型的结节性硬化症。
除上述两种主要类型外，还有非典型结节性硬化症，其临床表现不完全符合经典型或局灶型，可能因环境因素影响或其他未知原因引起。
结节性硬化症是一种慢性疾病，需要长期管理与监测。患者及其家人应定期进行医学评估、实验室检查以及影像学检查，以早期发现并处理潜在并发症。
上海交通大学医学院附属瑞金医院
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