39问医生

红细胞生成性卟啉病是不是遗传病呢

郑永江 血液内科 副主任医师
中山大学附属第三医院 三级甲等
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红细胞生成性卟啉病是遗传病,因为其由特定基因突变引起,涉及ALA脱水酶基因突变。
红细胞生成性卟啉病是由于ALA脱水酶基因突变导致的,该基因编码一种参与血红素合成的酶。这种基因突变导致酶活性降低或丧失,进而影响血红素的合成,引发一系列临床症状。由于基因突变引起的生化异常导致该疾病具有遗传性,故属于遗传病范畴。
除上述提及的遗传因素外,红细胞生成性卟啉病还可能与环境因素有关,例如日晒、酒精摄入等,这些因素可能导致病情加重。
患者应定期监测血液中的ALA水平,并避免暴露于阳光下以减少皮肤病变的发生。对于孕妇而言,产前诊断可以评估胎儿是否携带致病基因。
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2024-05-13 浏览100
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