抗维生素D佝偻病是一种X连锁显性遗传的疾病，主要表现为骨骼畸形和生长迟缓。
该疾病是由于位于X染色体上的编码维生素D受体基因突变导致的。这种突变使得受体无法正常识别并响应维生素D信号，从而影响钙和磷的吸收和利用，进而影响骨骼发育。典型症状包括骨骼疼痛、肌肉无力、身材矮小、四肢弯曲等。此外，患者还可能出现牙齿不齐、颅骨变形等症状。
诊断通常通过血液检测来评估血清钙、磷水平以及25-羟基维生素D3浓度。必要时可能需要进行X光检查以评估骨骼变化情况。针对抗维生素D佝偻病的治疗主要包括补充维生素D和钙剂。对于女性携带者，孕期应特别注意补充足够的维生素D和钙，以预防后代发病。
建议定期监测患者的血钙和血磷水平，确保其处于正常范围。同时，保持均衡饮食，增加富含维生素D的食物摄入，如鱼肝油、蛋黄等，有助于改善病情。
该疾病是由于位于X染色体上的编码维生素D受体基因突变导致的。这种突变使得受体无法正常识别并响应维生素D信号，从而影响钙和磷的吸收和利用，进而影响骨骼发育。典型症状包括骨骼疼痛、肌肉无力、身材矮小、四肢弯曲等。此外，患者还可能出现牙齿不齐、颅骨变形等症状。
诊断通常通过血液检测来评估血清钙、磷水平以及25-羟基维生素D3浓度。必要时可能需要进行X光检查以评估骨骼变化情况。针对抗维生素D佝偻病的治疗主要包括补充维生素D和钙剂。对于女性携带者，孕期应特别注意补充足够的维生素D和钙，以预防后代发病。
建议定期监测患者的血钙和血磷水平，确保其处于正常范围。同时，保持均衡饮食，增加富含维生素D的食物摄入，如鱼肝油、蛋黄等，有助于改善病情。
上海交通大学医学院附属瑞金医院
首都医科大学附属北京儿童医院
北京协和医院
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