血友病是一种X连锁隐性遗传性疾病。
血友病是由于体内缺乏凝血因子Ⅷ或凝血因子Ⅸ导致的出血性疾病。当患者携带致病变异基因时，其体内的凝血因子无法正常合成，从而影响血液凝固功能。典型症状包括轻微外伤后长时间出血不止、关节肿胀疼痛等。严重者可能出现内脏出血、颅内出血等症状，危及生命。
对于疑似血友病的个体，通常会进行凝血时间测定、凝血酶原时间测定以及凝血因子活性检测等实验室检查。此外，基因检测也是诊断的重要手段之一。血友病的主要治疗方法为替代疗法，即定期输注凝血因子浓缩物。同时，可使用抗纤溶药物如氨甲环酸来减少出血。
建议对有家族史的人群进行基因咨询和筛查，以早期发现并预防血友病的发生。日常生活中应避免剧烈运动和受伤，以降低出血风险。
血友病是由于体内缺乏凝血因子Ⅷ或凝血因子Ⅸ导致的出血性疾病。当患者携带致病变异基因时，其体内的凝血因子无法正常合成，从而影响血液凝固功能。典型症状包括轻微外伤后长时间出血不止、关节肿胀疼痛等。严重者可能出现内脏出血、颅内出血等症状，危及生命。
对于疑似血友病的个体，通常会进行凝血时间测定、凝血酶原时间测定以及凝血因子活性检测等实验室检查。此外，基因检测也是诊断的重要手段之一。血友病的主要治疗方法为替代疗法，即定期输注凝血因子浓缩物。同时，可使用抗纤溶药物如氨甲环酸来减少出血。
建议对有家族史的人群进行基因咨询和筛查，以早期发现并预防血友病的发生。日常生活中应避免剧烈运动和受伤，以降低出血风险。
北京大学第三医院
上海交通大学医学院附属瑞金医院
首都医科大学附属北京儿童医院
人凝血因子Ⅷ
咖啡酸片
尼妥珠单抗注射液
