39问医生

血友病是什么遗传方式

郑永江 血液内科 副主任医师
中山大学附属第三医院 三级甲等
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血友病是一种X连锁隐性遗传疾病。
血友病是由于体内缺乏凝血因子Ⅷ或凝血因子Ⅸ导致的,这些因子主要由肝脏合成。当患者体内缺乏这些因子时,血液无法正常凝固,从而出现出血倾向。典型症状包括轻微损伤后长时间出血不止、关节肿胀疼痛、肌肉痉挛等。严重者可能出现内脏出血、颅内出血等症状,危及生命。
血友病通常通过实验室检测进行诊断,如凝血功能测试、凝血因子活性测定以及基因分析。此外,医生还可能建议进行影像学检查,如MRI或CT扫描,以评估是否存在关节病变。对于轻度血友病患者,可以采取非药物治疗方法,如避免受伤、使用止血带等。而对于中重度患者,则需要定期输注凝血因子浓缩物来补充缺失的凝血因子。同时,患者应接受专业护理指导,学习如何处理日常生活中可能出现的出血情况。
血友病患者的家人应了解该疾病的遗传规律,女性携带者有50%的概率将疾病传给儿子,但不会传给女儿。因此,在生育前应咨询遗传医学专家,进行产前基因检测,以减少后代患病的风险。
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2024-07-12 浏览100
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