染色体隐性遗传产检可以查出来吗

刘泽群主治医师三甲

广州市妇女儿童医疗中心妇产科

染色体隐性遗传病在产前通常无法通过常规产前筛查检测出来。
染色体隐性遗传病是由基因突变引起的，这些突变不会立即导致疾病，而是需要两个等位基因同时发生突变才能表达。因此，常规的孕期筛查方法，如唐氏综合征筛查，主要针对染色体异常，而隐性遗传病的基因突变可能在胎儿期没有明显的临床表现，难以被发现。
染色体隐性遗传病还包括一些罕见的疾病，例如镰状细胞贫血、囊性纤维化等，在某些情况下可以通过特定的基因检测或羊水穿刺来确认。
由于染色体隐性遗传病的复杂性和诊断难度，建议有家族史或高风险因素的夫妇考虑进行个性化咨询，并遵循医生指导进行适当的遗传咨询和检测。

2024-06-05 10:27 举报

展开

就诊科室：生殖健康

是否医保：是

治疗费用：根据不同医院，收费标准不一致，市三甲医院约(10000--20000元)

就诊准备：无特殊要求，注意休息。

并发疾病：

小儿常染色体显性小脑性共济失调痴呆

相关检查：

羊膜穿刺术羊水细胞培养染色体羊水甲胎蛋白测定（AFP） AFP 血清甲胎蛋白

什么叫常染色体隐性遗传病

常染色体隐性遗传病是指基因位于常染色体上且遵循隐性遗传规律的疾病。常染色体隐性遗传病是由于一个致病基因来自父母双方，但双亲可能都是携带者而没有发病。当两个致病基因都从父母那里遗传下来时，才会表现出

2022-04-29

沈阳沈大医院妇科长沙不孕不育医院石家庄白癜风医院健康科普天津性病医院长沙妇产科医院济南复大肿瘤医院青岛天道中医医院乌鲁木齐男科医院武汉京都结石泌尿外科医院

首页
>
妇产科
>
产科
>
产检