神经纤维瘤是常染色体显性遗传疾病,由突变的NF1基因引起。
由于NF1基因编码蛋白的功能缺失,导致神经嵴细胞失去正常调控,异常增生形成肿瘤。由于是常染色体显性遗传,只要从父母双方各继承一个异常基因,就有75%的概率患病。
此外,如果家族中存在神经纤维瘤患者,则后代患此病的风险会相应增加。
建议定期体检以及进行针对性的基因检测,以早期发现、诊断和治疗可能存在的风险。同时注意避免诱发因素,如紫外线暴露,以减少皮肤病变的发生。
由于NF1基因编码蛋白的功能缺失,导致神经嵴细胞失去正常调控,异常增生形成肿瘤。由于是常染色体显性遗传,只要从父母双方各继承一个异常基因,就有75%的概率患病。
此外,如果家族中存在神经纤维瘤患者,则后代患此病的风险会相应增加。
建议定期体检以及进行针对性的基因检测,以早期发现、诊断和治疗可能存在的风险。同时注意避免诱发因素,如紫外线暴露,以减少皮肤病变的发生。