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肝豆状核变性是罕见病吗

发病时间:不清楚

病情描述:肝豆状核变性是罕见病吗

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医生回答

肝豆状核变性是罕见病,因为其由特定基因突变引起,且患病率低。
肝豆状核变性是一种遗传病,主要是由于ATP7B基因突变导致的铜代谢障碍。这种疾病较为罕见,因为人群中携带致病基因突变的比例较低,且并非所有携带者都会发病,因此患病率相对较低。
虽然肝豆状核变性的患病率较低,但并不意味着没有散发病例存在。这些散发病例可能与环境因素、个体差异或基因变异有关。
对于肝豆状核变性患者,应密切监测铜蓝蛋白水平,并定期进行神经功能评估。对于疑似或确诊患者,应及时转诊至专科医生处接受进一步诊治,以控制病情进展。
2024-05-11 22:07 举报

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适用药品

二巯丁二酸胶囊

用于解救铅、汞、砷、镍、铜等金属中毒。对铅中毒疗效好。可用于治疗肝豆状核变性。

维生素B1片

1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗,如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加:妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病(肝功能损害、酒精中毒伴硬化)、小肠疾病(乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除)及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状:亚急性坏死性脑脊髓病(Leigh病)、支链氨基酸病,乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调

硫酸锌口服溶液

用于锌缺乏引起的食欲缺乏、异食癖、贫血、生长发育迟缓、营养性侏儒及肠病性肢端皮炎;也可用于类风湿性关节炎、间歇性跛行、肝豆状核变性(适用于不能用青霉胺者)、痤疮、慢性溃疡结膜炎、口疮等的辅助治疗。

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