肝豆状核变性是一种严重的遗传代谢疾病，因为其涉及多种器官的铜沉积，包括肝脏和大脑。
该疾病是因为ATP7B基因突变导致的铜代谢障碍，使得铜无法正常排出体外，在肝脏和大脑中积累。这种铜积累会导致肝脏炎症、肝硬化以及神经系统症状如运动障碍、认知障碍等。由于其复杂的临床表现和潜在的进展性，该疾病被归类为严重疾病范畴。
除了上述提到的症状外，患者还可能出现精神异常、癫痫发作等情况。
面对肝豆状核变性的诊断，应积极寻求专业医疗帮助，并遵循医嘱进行治疗与管理，以控制病情进展。
该疾病是因为ATP7B基因突变导致的铜代谢障碍，使得铜无法正常排出体外，在肝脏和大脑中积累。这种铜积累会导致肝脏炎症、肝硬化以及神经系统症状如运动障碍、认知障碍等。由于其复杂的临床表现和潜在的进展性，该疾病被归类为严重疾病范畴。
除了上述提到的症状外，患者还可能出现精神异常、癫痫发作等情况。
面对肝豆状核变性的诊断，应积极寻求专业医疗帮助，并遵循医嘱进行治疗与管理，以控制病情进展。
首都医科大学附属北京儿童医院
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