法布里病可以采取基因治疗、酶替代疗法、血浆置换等治疗措施。
1.基因治疗
基因治疗可采用腺相关病毒载体系统、逆转录病毒载体等方法将功能性α-半乳糖苷酶A基因导入患者体内。通过增加体内缺失的α-半乳糖苷酶A蛋白来降低溶酶体中甘露糖神经酰胺沉积，从而缓解症状。适用于病情进展迅速、有严重并发症的成年患者。
2.酶替代疗法
酶替代疗法通常使用重组人α-半乳糖苷酶A注射液，每周一次皮下注射。此疗法通过直接补充外源性α-半乳糖苷酶A，减少溶酶体中的甘露糖神经酰胺积累，改善神经系统功能。适用于轻至中度症状的儿童及青少年患者。
3.血浆置换
血浆置换可通过连续血液净化设备清除患者的异常血浆成分，如甘露糖神经酰胺。该技术可以快速减轻溶酶体内的甘露糖神经酰胺堆积，缓解神经系统症状。适用于急性发作期或存在严重神经系统并发症的患者。
法布里病患者应定期监测肾功能和心脏状况，避免剧烈运动以减少心血管事件风险。同时，建议患者保持良好的营养状态，均衡饮食，适当摄入富含维生素E的食物，如坚果、绿叶蔬菜，有助于维持身体健康。
1.基因治疗
基因治疗可采用腺相关病毒载体系统、逆转录病毒载体等方法将功能性α-半乳糖苷酶A基因导入患者体内。通过增加体内缺失的α-半乳糖苷酶A蛋白来降低溶酶体中甘露糖神经酰胺沉积，从而缓解症状。适用于病情进展迅速、有严重并发症的成年患者。
2.酶替代疗法
酶替代疗法通常使用重组人α-半乳糖苷酶A注射液，每周一次皮下注射。此疗法通过直接补充外源性α-半乳糖苷酶A，减少溶酶体中的甘露糖神经酰胺积累，改善神经系统功能。适用于轻至中度症状的儿童及青少年患者。
3.血浆置换
血浆置换可通过连续血液净化设备清除患者的异常血浆成分，如甘露糖神经酰胺。该技术可以快速减轻溶酶体内的甘露糖神经酰胺堆积，缓解神经系统症状。适用于急性发作期或存在严重神经系统并发症的患者。
法布里病患者应定期监测肾功能和心脏状况，避免剧烈运动以减少心血管事件风险。同时，建议患者保持良好的营养状态，均衡饮食，适当摄入富含维生素E的食物，如坚果、绿叶蔬菜，有助于维持身体健康。
首都医科大学附属北京儿童医院
北京协和医院
贵州省第二人民医院
枸橼酸托法替布片
硝酸布康唑阴道乳膏
枸橼酸托法替布缓释片
