小儿结节性硬化症可以治疗，但目前没有根治方法。
该疾病是由于TSC1或TSC2基因突变引起的，影响细胞生长调控，引起多种临床表现。尽管无法根除，但通过药物治疗和手术治疗等方式，可以控制病情进展，提高生活质量。建议患者及时就医，在专业医生指导下进行治疗。
针对癫痫发作等核心症状，可采用抗癫痫药物进行管理，如吡仑帕奈片、左乙拉西坦口服溶液等。对于肺部血管平滑肌脂肪瘤，则需定期监测，并在必要时考虑介入治疗，如经皮穿刺活检术。
面对小儿结节性硬化症，关键是早期诊断与多学科管理。遗传咨询也是关键步骤，以帮助家庭做出知情决策并预防后代风险。
该疾病是由于TSC1或TSC2基因突变引起的，影响细胞生长调控，引起多种临床表现。尽管无法根除，但通过药物治疗和手术治疗等方式，可以控制病情进展，提高生活质量。建议患者及时就医，在专业医生指导下进行治疗。
针对癫痫发作等核心症状，可采用抗癫痫药物进行管理，如吡仑帕奈片、左乙拉西坦口服溶液等。对于肺部血管平滑肌脂肪瘤，则需定期监测，并在必要时考虑介入治疗，如经皮穿刺活检术。
面对小儿结节性硬化症，关键是早期诊断与多学科管理。遗传咨询也是关键步骤，以帮助家庭做出知情决策并预防后代风险。
首都医科大学附属北京儿童医院
北京协和医院
贵州省第二人民医院
依维莫司片
丙戊酸钠缓释片
维生素B1片
