小儿结节性硬化症无法治愈。
该疾病是由于TSC1或TSC2基因突变引起的，这些基因编码的蛋白在细胞生长调控中发挥关键作用。由于基因突变导致的蛋白功能障碍，病变组织会持续增生形成结节，因此无法彻底治愈。但是，通过及时有效的治疗，如抗癫痫药物、血管平滑肌脂肪瘤手术等，可以显著缓解症状，提高生活质量。建议定期复查，监测病情变化，及时发现并处理并发症。
此外，如果患儿存在免疫系统异常，可能需要使用免疫调节剂进行治疗，如环磷酰胺、甲氨蝶呤等。
对于小儿结节性硬化症，早期诊断和多学科管理至关重要。同时，家长应注意孩子的营养均衡，避免过度疲劳，以减少癫痫发作和其他并发症的风险。
该疾病是由于TSC1或TSC2基因突变引起的，这些基因编码的蛋白在细胞生长调控中发挥关键作用。由于基因突变导致的蛋白功能障碍，病变组织会持续增生形成结节，因此无法彻底治愈。但是，通过及时有效的治疗，如抗癫痫药物、血管平滑肌脂肪瘤手术等，可以显著缓解症状，提高生活质量。建议定期复查，监测病情变化，及时发现并处理并发症。
此外，如果患儿存在免疫系统异常，可能需要使用免疫调节剂进行治疗，如环磷酰胺、甲氨蝶呤等。
对于小儿结节性硬化症，早期诊断和多学科管理至关重要。同时，家长应注意孩子的营养均衡，避免过度疲劳，以减少癫痫发作和其他并发症的风险。
北京大学第三医院
上海交通大学医学院附属瑞金医院
首都医科大学附属北京儿童医院
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