39问医生

遗传性共济失调是不是遗传疾病呢

雷鸣 神经内科 主治医师
中山大学孙逸仙纪念医院 三级甲等
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遗传性共济失调是遗传疾病,因为其病因与特定基因突变有关,这些基因通过家族遗传方式传递给后代。
遗传性共济失调是由于特定的基因突变引起的,这些基因在家族中以常染色体显性遗传的方式传播。当一个有致病基因突变的个体与一个没有突变的人结婚时,他们的子女有50%的概率继承两个异常基因,发展为共济失调患者。
除了常染色体显性遗传外,还有常染色体隐性遗传、X-连锁遗传等模式。这些类型的遗传性共济失调也属于遗传性疾病范畴,但其遗传规律和临床表现有所不同。
遗传性共济失调是一种具有遗传性的神经系统疾病,虽然目前无法治愈,但早期诊断和干预可以延缓病情进展,并提高生活质量。因此,对于存在家族史者,建议定期进行神经系统的体检和基因检测,以便及时发现和治疗。
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2024-05-30 浏览100
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