39问医生

遗传性共济失调是不是遗传病呢

雷鸣 神经内科 主治医师
中山大学孙逸仙纪念医院 三级甲等
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遗传性共济失调是一种遗传病,因为它是由于特定基因突变引起的,并且具有多种遗传方式。
遗传性共济失调是由于特定基因突变引起的,这些基因编码蛋白在神经系统的发育和功能中发挥关键作用。这些基因的突变会导致神经信号传导异常,影响运动协调和平衡,从而引起共济失调的症状。此外,由于涉及多种基因的异常表达或功能障碍,因此其遗传方式多样,可能为常染色体显性、隐性或X-连锁遗传。
遗传性共济失调还可能是由线粒体DNA突变所致,此时称为母系遗传型遗传性共济失调。这种情况下,病变通常仅限于母亲家族成员,与父系传递无关。
需要注意的是,虽然遗传性共济失调存在一定的遗传风险,但并非所有携带相同基因突变的人都一定会发病,具体情况需结合临床评估确定。建议有家族史者定期进行神经系统检查以及基因检测,以早期发现并干预可能的问题。
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2024-05-30 浏览100
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