39问医生

sma基因怎么检查?

周志可 神经内科 副主任医师
中国医科大学附属第一医院 三级甲等
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SMA基因检测方法是通过基因筛选常染色体上是否存在SMA致病基因,检测方法名称为MLPA。
在实验室中,可以通过遗传方法检测1到3毫升血液。SMA是一种脊髓性肌萎缩的常染色体隐性疾病。脊髓性肌萎缩的主要表现为肌萎缩、肌无力等症状,目前尚无相应的治疗方法。MLPA是一种多链探针扩增技术,通过基因探针与DNA序列的杂交,可以检测人类常染色体上是否存在SMA致病基因。脊髓性肌萎缩症是一种家族遗传性疾病,目前尚无很好的治疗方法。预防脊髓性肌萎缩的最佳方法是体检和婚前检查。
SMA称为脊髓性肌萎缩。通常由多基因突变引起,尤其是运动神经元存活基因1突变引起的常染色体隐性遗传。脊髓性肌萎缩症是一种遗传性疾病。脊髓性肌萎缩症可分为重、轻四型。例如,脊髓性肌营养不良1型。约占所有脊髓性肌营养不良的百分之四十五。通常在孩子出生后六个月内开始,并迅速发展为进行性对称性肢体无力。其次,脊髓性肌萎缩症2型。属于脊髓性肌萎缩症的中间型。通常在出生后6到18个月出现症状。与1型脊肌萎缩症相比,其病程相对较慢,可以正常行走和坐姿。第三,脊髓性肌营养不良3型。青少年型脊髓性肌营养不良多发生在两岁以后,运动功能基本接近正常。然而,由于肌无力常导致意外骨折和受伤,因此预期寿命略低于正常人。第四,脊髓性肌萎缩症4型。脊髓性肌萎缩症为成人型。通常,运动功能受累程度不是很明显,寿命与正常人相差不大。
建议患者,日常生活中注意养成良好的生活习惯,注意休息,避免熬夜。注意合理饮食。
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2022-06-28 浏览100
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