39问医生

神经性纤维瘤病是罕见病吗

李帆 肿瘤科 副主任医师
晋中市第一人民医院 三级甲等
咨询
神经性纤维瘤病是罕见病。
因为该疾病是由NF1基因突变引起的常染色体显性遗传病,而这种突变使得神经嵴细胞发育异常,进而影响神经系统功能。由于该病存在明显的遗传特点及较低的发病率,所以被归为罕见病范畴。
但需注意的是,虽然神经性纤维瘤病较为罕见,但在特定人群中可能有较高的发生率,例如近亲中有患者的家庭成员。
针对神经性纤维瘤病,建议定期进行医学监测、避免暴露于已知诱发因素,并在必要时咨询专业遗传咨询师以评估风险。
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2024-04-28 浏览100
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