新生儿苯丙酮尿症可怕吗
新生儿苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸代谢障碍引起的一种遗传性疾病,主要表现为智力低下、皮肤毛发色素减少和癫痫发作等。 该病是由于苯丙氨酸代谢途径中酶的先天性缺陷导致的,使苯丙氨酸不能正常代谢,导致其在体...
卢成瑜儿科
轻度苯丙酮尿症需要治疗吗
轻度苯丙酮尿症需要治疗。一旦明确诊断,需要立即开始治疗,年龄越小治疗效果越好,治疗方法主要是给予低苯丙氨酸牛奶。血液苯丙氨酸降至理想浓度时可以逐渐添加少量天然饮食,包括牛奶、粥、面条、鸡蛋等低蛋白...
苯丙酮尿症高0.25严重吗
苯丙酮尿症高于0.25mmol/L通常是严重的,苯丙酮尿症phe正常值在0.06~0.18mmol/L左右,如果筛查结果偏高应该及时到正规医院再次进行检测,才能够进一步确诊是否存在苯丙酮尿症的现象...
苯丙酮尿症饮食到多大?
苯丙酮尿症一般需要控制饮食到青春期以后。在青春期之前,仍处于发育阶段,饮食控制不当会影响甲状腺功能和多巴胺等激素的代谢,以及黑色素的形成,从而影响智力和身高的发育。青春期后,仍需控制饮食,定期检测...
无创dna能检查出苯丙酮尿症吗
无创DNA通常能检查出苯丙酮尿症。无创DNA检查属于产前检查,主要用于排除遗传缺陷和遗传疾病,如13、18、21三体综合征。在生活中,女性在怀孕后很容易受到各种外部因素的刺激或受到男性和女性的基...
苯丙酮尿症的孩子怎样进行康复训练?
苯丙酮尿症的孩子如果治疗的不及时很有可能造成神经系统的损伤,这种损伤是不可逆的,一旦损伤以后康复治疗的效果也不是特别的理想,当然康复治疗总比不治疗要好的多。除了进行康复训练以外,最主要的就是控制饮...
患苯丙酮尿症的症状
患苯丙酮尿症的症状包括生长发育改变、皮肤毛发异常、体味异常、神经系统异常等。除躯体生长发育迟缓外,主要表现为智力发育迟缓,语言发育障碍特别明显。新生儿时期表现正常,6个月后出现症状逐渐加重。皮肤干...
苯丙酮尿症的检查前注意事项
苯丙酮尿症的检查前注意事项一般包括血常规检查、尿常规检查、氨基酸分析等。1、血常规检查:苯丙酮尿症患者一般可以去医院做血常规检查。如果血液检测中发现苯丙氨酸浓度为600-3600μMol/L,一...
苯丙酮尿症不治疗有什么后果
苯丙酮尿症不治疗会影响智力发育水平、运动语言发育落后等症状。苯丙酮尿症由体内苯丙氨酸代谢异常引起,是少数几种可以早期诊断和治疗的先天性遗传病之一。如果家庭中有苯丙酮尿症患者,可能会遗传。配合医生进...
苯丙酮尿症孩子抽搐怎么办
苯丙酮尿症孩子抽搐可以通过按摩或药物治疗。苯丙酮尿症患儿的惊厥通常可以通过按摩或药物治疗。如果孩子抽搐,需要按压人中穴和合谷穴。不要随意移动孩子的四肢。通常持续几分钟,可以自行缓解。此外,儿童还...
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