成骨不全症可以通过血液检查、X线检查、基因检测等方式进行检查。
1、血液检查
通过血液检查可以了解血液中的钙、磷水平，从而判断是否存在成骨不全症。
2、X线检查
通过X线检查可以了解骨骼的情况，比如全身骨质疏松、骨折等，也可以判断骨折的严重程度。
3、基因检测
基因检测可以了解成骨细胞的功能，也可以判断是否存在基因突变，有助于医生更好的为患者制定治疗方案。
除此之外，还可以通过骨髓涂片、骨髓活检等方式进行检查。如果确诊成骨不全症，可在医生指导下使用磷酸钠注射液、注射用唑来膦酸等药物进行改善。必要时，可以通过骨骼矫正手术等方式进行治疗。
贵州省第二人民医院
北京大学第三医院
上海交通大学医学院附属瑞金医院
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