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先天性成骨不全症产前能否检查
李常月
主任医师
三甲
七台河市人民医院
普外科
先天性成骨不全症在孕期可以通过超声波检查、羊水穿刺以及血液生化检查等方式来评估胎儿的情况。
先天性成骨不全症是一种遗传性结缔组织病，通常需要结合多种影像学检查如超声波检查、X光检查及MRI检查等综合评估胎儿的骨骼发育状况。这些影像学检查能够显示胎儿骨骼的形态和结构是否异常，辅助诊断先天性成骨不全症。
先天性成骨不全症的诊断还需要考虑使用基因检测技术，以确认是否存在与该疾病相关的基因突变。
面对先天性成骨不全症的高风险，建议孕妇定期进行超声波检查、羊水穿刺以及血液生化检查等常规筛查项目，并注意监测任何异常指标。必要时，在专业医生指导下选择合适的产前诊断方式，确保及时发现并干预可能的问题。