39问医生

成骨不全症能治好吗

成骨不全症不能被彻底治愈。
成骨不全症是一种遗传性结缔组织病，其病因主要是由于胶原基因突变导致的，这些基因突变会导致Ⅰ型前缀链表达异常，进而影响到正常的胶原蛋白合成与代谢过程。虽然有药物如双膦酸盐可用于增加骨密度、降低骨折风险，但并不能改变已经存在的基因突变，因此无法达到彻底治愈的效果。
患者可遵医嘱使用阿伦磷酸钠等抑制破骨细胞活性的药物来延缓病情进展，减少骨折发生次数。
成骨不全症患者需要定期监测身高变化以及出现任何新的症状或体征时应及时就医。在日常生活中应避免剧烈运动，以减少骨折风险，并注意防晒以防止皮肤过度曝晒引起灼伤。