成骨不全症最典型的表现是骨骼脆弱、容易反复骨折,即使轻微外力也可能发生。患者还常伴有身材偏矮、巩膜呈蓝灰色、牙本质发育不良、关节松弛及听力下降等表现。症状轻重个体差异较大,部分人群仅在成年后出现骨折频率增多。日常需注意预防跌倒、避免剧烈碰撞,并在专业团队指导下进行康复与长期随访,以提升生活质量。

成骨不全症最典型的表现是骨骼脆弱、容易反复骨折,即使轻微外力也可能发生。患者还常伴有身材偏矮、巩膜呈蓝灰色、牙本质发育不良、关节松弛及听力下降等表现。症状轻重个体差异较大,部分人群仅在成年后出现骨折频率增多。日常需注意预防跌倒、避免剧烈碰撞,并在专业团队指导下进行康复与长期随访,以提升生活质量。