先天性成骨不全症能否查染色体聚变_39问医生

先天性成骨不全症一般不能查染色体巨变。一般患者可以通过基因检测的方式能够在一定程度上了解患者是否存在成骨不全的问题。如果患者想要确诊是否存在成骨不全的症状，建议患者可以结合患者的身体情况，到正规的三甲医院进行检查，根据医生的诊断结果，再进行相对合理地分析。