成骨不全症又称骨脆性疾病,是一种罕见的先天性骨骼发育障碍,这种疾病的原因不仅是遗传问题,而且其它因素也会导致成骨不全,所以不能归类为基因病。成骨不全和先天性遗传也可导致该病。目前,医学界对成骨不全的病因尚不十分清楚。