多发性骨骺发育不良1型目前无法完全治愈,但通过规范管理可显著改善生活质量。该病由基因变异导致骨骺发育异常,主要表现为关节疼痛、步态异常和身材矮小。治疗以缓解症状、保护关节功能为主,包括物理康复、支具辅助及必要时的矫形手术。病情进展速度和严重程度存在明显个体差异,部分患者成年后症状趋于稳定。定期随访骨科与康复科、保持合理体重、避免高冲击运动有助于延缓关节退变。早诊早治与多学科协作能为患者争取更好的长期预后。

多发性骨骺发育不良1型目前无法完全治愈,但通过规范管理可显著改善生活质量。该病由基因变异导致骨骺发育异常,主要表现为关节疼痛、步态异常和身材矮小。治疗以缓解症状、保护关节功能为主,包括物理康复、支具辅助及必要时的矫形手术。病情进展速度和严重程度存在明显个体差异,部分患者成年后症状趋于稳定。定期随访骨科与康复科、保持合理体重、避免高冲击运动有助于延缓关节退变。早诊早治与多学科协作能为患者争取更好的长期预后。