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多发性骨骺发育不良1型症状

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多发性骨骺发育不良1型症状主要表现为关节疼痛、步态异常和身材矮小。患儿常在幼儿期出现行走延迟，逐渐表现为下肢关节疼痛、僵硬，活动后加重；髋、膝关节最常受累，可伴有轻度膝外翻或肘外翻；成年身高多低于同龄人，但智力发育通常正常。症状轻重存在个体差异，部分患者成年后关节退变风险增高。日常应避免剧烈跑跳，保持适度活动，定期随访关节功能，发现疼痛加重及时就医评估。