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多发性骨骺发育不良1型症状

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多发性骨骺发育不良1型多在幼儿期至学龄前显现，典型表现为步态不稳、下肢关节疼痛及易疲劳，身高增长常落后于同龄人。关节活动受限以髋、膝为著，部分患儿出现轻度脊柱侧弯或手指短粗。症状轻重存在明显个体差异，同一家族内也可不同。影像学可见骨骺不规则、碎裂或延迟闭合。日常需关注关节保护，避免剧烈跳跃运动，定期监测生长曲线与关节功能，出现疼痛加重或活动障碍时及时就医评估。