抗维生素D佝偻病是一种罕见的遗传性疾病，其特征为生长迟缓、骨骼畸形和牙齿发育不良，通常伴有血磷降低和血钙水平升高。
抗维生素D佝偻病是因为体内缺乏维生素D受体或1α-羟化酶，导致肠道中钙的吸收减少以及肾脏中磷酸盐的排泄增加。这会导致骨质软化和变形，进而引起生长迟缓和其他相关症状。此外，由于该疾病与X染色体有关，因此男性患者比女性更容易受到影响。
抗维生素D佝偻病是X连锁显性遗传病，也称为低磷血症性佝偻病或假性佝偻病。除上述典型症状外，还可能伴随肌肉痉挛、疼痛等症状。
抗维生素D佝偻病需要通过血液检查来确定是否存在低钙血症和高磷血症，并且还需要做基因检测以确认诊断。对于该疾病，早期识别和治疗可以显著改善预后，因此建议定期进行体检和监测相关指标。
抗维生素D佝偻病是因为体内缺乏维生素D受体或1α-羟化酶，导致肠道中钙的吸收减少以及肾脏中磷酸盐的排泄增加。这会导致骨质软化和变形，进而引起生长迟缓和其他相关症状。此外，由于该疾病与X染色体有关，因此男性患者比女性更容易受到影响。
抗维生素D佝偻病是X连锁显性遗传病，也称为低磷血症性佝偻病或假性佝偻病。除上述典型症状外，还可能伴随肌肉痉挛、疼痛等症状。
抗维生素D佝偻病需要通过血液检查来确定是否存在低钙血症和高磷血症，并且还需要做基因检测以确认诊断。对于该疾病，早期识别和治疗可以显著改善预后，因此建议定期进行体检和监测相关指标。
贵州省第二人民医院
北京大学第三医院
上海交通大学医学院附属瑞金医院
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