婴儿苯丙酮尿症多由基因突变、染色体畸变或家族遗传引起，导致代谢障碍，需要特殊饮食治疗。新生儿筛查阳性时，应立即开始低苯丙氨酸饮食，以降低血苯丙氨酸浓度，防止大脑损伤。
1.基因突变
基因突变是指DNA序列发生了永久性的改变，在编码酪氨酸羟化酶、四氢生物蝶呤合成酶等关键酶的基因上发生突变时，会导致这些酶的功能缺失或异常，从而影响到苯丙氨酸代谢途径中的多个步骤。针对该病因，可以考虑使用BH4前体来补充体内缺乏的四氢生物蝶呤，例如L-DOPS和5-羟色胺甲基转移酶抑制剂。
2.染色体畸变
染色体畸变包括缺失、重复、倒位等结构异常，当涉及苯丙氨酸羟化酶基因所在的染色体区域时，可能导致该基因表达受损或丢失，引起苯丙酮尿症的发生。对于由染色体畸变引起的苯丙酮尿症，可遵医嘱采用低苯丙氨酸配方奶粉进行替代喂养。
3.家族遗传
家族遗传性苯丙酮尿症是由于父母将携带致病基因传递给子女所致，这种疾病属于常染色体隐性遗传病，当父母双方均为携带者时，其子女有25%的概率患病。患者可在医生指导下通过饮食疗法控制病情，日常生活中需严格限制蛋白质摄入量，以减少苯丙氨酸的摄入。
建议定期监测血液中苯丙氨酸水平，以便及时发现并纠正高苯丙氨酸血症。必要时，可通过脑电图、头颅磁共振成像等相关检查评估神经系统发育状况。
1.基因突变
基因突变是指DNA序列发生了永久性的改变，在编码酪氨酸羟化酶、四氢生物蝶呤合成酶等关键酶的基因上发生突变时，会导致这些酶的功能缺失或异常，从而影响到苯丙氨酸代谢途径中的多个步骤。针对该病因，可以考虑使用BH4前体来补充体内缺乏的四氢生物蝶呤，例如L-DOPS和5-羟色胺甲基转移酶抑制剂。
2.染色体畸变
染色体畸变包括缺失、重复、倒位等结构异常，当涉及苯丙氨酸羟化酶基因所在的染色体区域时，可能导致该基因表达受损或丢失，引起苯丙酮尿症的发生。对于由染色体畸变引起的苯丙酮尿症，可遵医嘱采用低苯丙氨酸配方奶粉进行替代喂养。
3.家族遗传
家族遗传性苯丙酮尿症是由于父母将携带致病基因传递给子女所致，这种疾病属于常染色体隐性遗传病，当父母双方均为携带者时，其子女有25%的概率患病。患者可在医生指导下通过饮食疗法控制病情，日常生活中需严格限制蛋白质摄入量，以减少苯丙氨酸的摄入。
建议定期监测血液中苯丙氨酸水平，以便及时发现并纠正高苯丙氨酸血症。必要时，可通过脑电图、头颅磁共振成像等相关检查评估神经系统发育状况。
上海交通大学医学院附属瑞金医院
首都医科大学附属北京儿童医院
北京协和医院
