苯丙酮尿症患者经过及时、规范的治疗和管理，可能有较好的预后，但仍需定期监测和评估。
早期识别并采取低苯丙氨酸饮食治疗能够有效控制血浆中苯丙氨酸浓度，防止其对神经系统造成不可逆损伤，促进脑功能恢复。
虽然大多数轻度至中度苯丙酮尿症患者在积极治疗下可以正常生长发育，但极少数重度患者可能存在认知障碍或运动发育迟缓等问题。
由于苯丙酮尿症是一种遗传代谢疾病，因此建议患者定期进行新生儿筛查以及基因检测，以确保早期诊断和干预。同时，家长还需关注患儿的心理和社会适应能力，提供适宜的学习环境和支持。
早期识别并采取低苯丙氨酸饮食治疗能够有效控制血浆中苯丙氨酸浓度，防止其对神经系统造成不可逆损伤，促进脑功能恢复。
虽然大多数轻度至中度苯丙酮尿症患者在积极治疗下可以正常生长发育，但极少数重度患者可能存在认知障碍或运动发育迟缓等问题。
由于苯丙酮尿症是一种遗传代谢疾病，因此建议患者定期进行新生儿筛查以及基因检测，以确保早期诊断和干预。同时，家长还需关注患儿的心理和社会适应能力，提供适宜的学习环境和支持。
上海交通大学医学院附属瑞金医院
首都医科大学附属北京儿童医院
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