39问医生

我是一名苯丙酮尿症患者,请问苯丙酮尿症

陈医生 全科 副主任医师
39互联网医院
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你好!苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病,是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积,并从尿中大量排出。诊断一旦明确,应尽早给予积极治疗,主要是饮食疗法。开始治疗的年龄愈小,效果愈好。如果饮食控制不好的话,容易导致神经发育异常。
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2018-04-28 浏览100
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