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您好，我是一名苯丙酮尿症患者的妈妈，我
黄诚英
副主任医师
北流市人民医院
儿科
你好！苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，并从尿中大量排出。当苯丙氨酸含大于0.24mmol/L，即两倍于正常参考值时，应复查或采静脉血定量测定苯丙氨酸和酪氨酸。诊断一旦明确，应尽早给予积极治疗，主要是饮食疗法。开始治疗的年龄愈小，效果愈好。
2018-08-15 12:22 举报
杨艳
医师
乐至县第四人民医院
内科
没有办法。主要是控制饮食。你应该高兴，至少你的小孩智力正常，可以上学。
2013-05-01 16:16 举报