235delc杂合突变可能由父源染色体丢失、新发突变或遗传物质交换引起，需要进行进一步的基因检测以确定具体原因。建议患者及时就医，以便采取适当的治疗措施。
1.父源染色体丢失
由于父亲携带正常基因的X染色体丢失，导致母亲传递给女儿的异常基因成为决定性因素。主要通过全基因组拷贝数变异检测进行诊断，如荧光定量PCR、多重连接探针扩增等。
2.新发突变
新发突变是指在生殖细胞形成过程中出现的新的基因变异，当这个变异恰好位于X染色体上的PMS2基因区域时，就会导致X染色体上缺失235delc片段。可考虑使用靶向测序的方法对特定基因区域进行深入分析，如高通量测序、数字PCR等。
建议定期进行遗传咨询和体检，特别是对于有家族史者。必要时，可进行X线检查、超声波检查以及血液中的肿瘤标志物检测，以便早期发现可能存在的健康问题。
1.父源染色体丢失
由于父亲携带正常基因的X染色体丢失，导致母亲传递给女儿的异常基因成为决定性因素。主要通过全基因组拷贝数变异检测进行诊断，如荧光定量PCR、多重连接探针扩增等。
2.新发突变
新发突变是指在生殖细胞形成过程中出现的新的基因变异，当这个变异恰好位于X染色体上的PMS2基因区域时，就会导致X染色体上缺失235delc片段。可考虑使用靶向测序的方法对特定基因区域进行深入分析，如高通量测序、数字PCR等。
建议定期进行遗传咨询和体检，特别是对于有家族史者。必要时，可进行X线检查、超声波检查以及血液中的肿瘤标志物检测，以便早期发现可能存在的健康问题。
上海交通大学医学院附属瑞金医院
首都医科大学附属北京儿童医院
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