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235delc杂合突变常见吗？

鲁茂松 耳鼻咽喉科 副主任医师
马鞍山市人民医院 三级甲等
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235delc杂合突变的概率不是很高，但也有例外。有人认为，儿童将来有一定的可能性会变聋变哑。235delC是最常见的致病突变。纯合突变导致常染色体隐性耳聋。大多数患者患有双耳重度耳聋(双耳大于90分贝)。纯合突变会导致耳聋。当235delC和其他致病突变位于两个不同的染色体上形成双杂合突变时，它们也可能导致耳聋。
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2019-01-17 浏览100次
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