Copyright © 2000- 2025 39.net
苯丙酮尿症怀孕能检查出来吗
柯怀
副主任医师
阳新县人民医院
妇产科
怀孕时可以通过无创DNA检测、羊水穿刺等方式来检查出苯丙酮尿症。
苯丙酮尿症属于一种常染色体隐性遗传性疾病，主要是因为基因突变引起体内苯丙氨酸羟化酶活性减低所致。上述两种方式能够对胎儿的染色体及基因进行详细的分析，从而明确是否存在基因异常的情况。如果在孕期发现存在苯丙酮尿症，建议及时前往医院就诊，并配合医生进行针对性处理。
除了无创DNA检测和羊水穿刺外，还可以通过超声波检查来评估胎儿发育是否正常。这些措施有助于早期诊断并采取相应干预措施。
孕妇在怀孕期间应定期进行产前筛查和诊断，以确保胎儿健康。若家族中有苯丙酮尿症患者，则更需高度警惕，以便尽早发现并给予适当的治疗。