小儿先天巨结肠的症状包括腹胀、呕吐、便秘、营养不良和生长迟缓，这些症状可能伴随终身，如果确诊，应尽早手术治疗。
1.腹胀
腹胀可能是由于巨结肠导致肠道内容物积聚，气体和液体不能正常通过肠道而引起的。腹胀主要发生在腹部，可能伴随腹部膨隆、疼痛等症状。
2.呕吐
先天性巨结肠患者因结肠缺乏神经节细胞，使肠管蠕动功能受到障碍，继而导致近端肠管出现逆向蠕动增强的现象。当逆蠕动波到达回盲部时，则会引起胃排空延迟，进而引发呕吐的症状。呕吐通常发生于上腹部，严重者可伴有恶心、食欲减退等不适症状。
3.便秘
先天性巨结肠是由于远端结肠神经节细胞缺如、肠肌间神经丛发育异常所致，会导致近端结肠代偿性肥厚、痉挛，影响粪便的推进和排出。此时由于大便无法及时排出，在肠道内停留时间过长，水分被重吸收后会形成羊屎状颗粒或块状干硬的大便，从而引起便秘的发生。便秘患者的排便频率减少，粪便滞留于直肠和乙状结肠，可能会出现排便困难、排便间隔时间延长的情况。
4.营养不良
先天性巨结肠会影响食物的消化和吸收，长期的不完全性肠梗阻会导致患儿体重下降、腹泻、贫血等问题，进一步加重营养不良的程度。营养不良表现为消瘦、乏力、皮肤弹性差等症状，还可能出现头发稀疏、面色苍白等情况。
5.生长迟缓
先天性巨结肠病程迁延反复，持续性的腹痛、腹胀以及慢性炎症反应，这些因素都会影响儿童的身体生长发育，导致生长迟缓。生长迟缓是指儿童身高、体重低于同年龄、同性别儿童的平均值，且连续超过3个月以上。
针对小儿先天巨结肠症，可以进行影像学检查，如X线平片、钡剂灌肠造影以评估结肠情况。治疗措施包括使用促进胃肠动力药物，如西沙必利片、多潘立酮片等，重症病例可能需要手术治疗，如结肠次全切除术。家长应注意观察孩子的症状变化，定期带孩子复查，同时关注孩子的饮食习惯，避免食用易产生气体的食物，如豆类、洋葱等。
1.腹胀
腹胀可能是由于巨结肠导致肠道内容物积聚，气体和液体不能正常通过肠道而引起的。腹胀主要发生在腹部，可能伴随腹部膨隆、疼痛等症状。
2.呕吐
先天性巨结肠患者因结肠缺乏神经节细胞，使肠管蠕动功能受到障碍，继而导致近端肠管出现逆向蠕动增强的现象。当逆蠕动波到达回盲部时，则会引起胃排空延迟，进而引发呕吐的症状。呕吐通常发生于上腹部，严重者可伴有恶心、食欲减退等不适症状。
3.便秘
先天性巨结肠是由于远端结肠神经节细胞缺如、肠肌间神经丛发育异常所致，会导致近端结肠代偿性肥厚、痉挛，影响粪便的推进和排出。此时由于大便无法及时排出，在肠道内停留时间过长，水分被重吸收后会形成羊屎状颗粒或块状干硬的大便，从而引起便秘的发生。便秘患者的排便频率减少，粪便滞留于直肠和乙状结肠，可能会出现排便困难、排便间隔时间延长的情况。
4.营养不良
先天性巨结肠会影响食物的消化和吸收，长期的不完全性肠梗阻会导致患儿体重下降、腹泻、贫血等问题，进一步加重营养不良的程度。营养不良表现为消瘦、乏力、皮肤弹性差等症状，还可能出现头发稀疏、面色苍白等情况。
5.生长迟缓
先天性巨结肠病程迁延反复，持续性的腹痛、腹胀以及慢性炎症反应，这些因素都会影响儿童的身体生长发育，导致生长迟缓。生长迟缓是指儿童身高、体重低于同年龄、同性别儿童的平均值，且连续超过3个月以上。
针对小儿先天巨结肠症，可以进行影像学检查，如X线平片、钡剂灌肠造影以评估结肠情况。治疗措施包括使用促进胃肠动力药物，如西沙必利片、多潘立酮片等，重症病例可能需要手术治疗，如结肠次全切除术。家长应注意观察孩子的症状变化，定期带孩子复查，同时关注孩子的饮食习惯，避免食用易产生气体的食物，如豆类、洋葱等。
首都医科大学附属北京儿童医院
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贵州省第二人民医院
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