小儿先天性巨结肠表现为呕吐、顽固性便秘、腹胀、营养不良等症状，重症可伴有巨结肠炎。由于症状严重程度不一，建议及时就医以评估是否需要手术治疗。
1.呕吐
由于神经节细胞缺如导致肠道蠕动功能障碍，近端肠管会代偿性的增生肥厚以维持排泄，当这些病变累及到回盲部时，则会引起逆向性蠕动增加，从而出现呕吐的现象。呕吐通常发生在进食后，可能伴有恶心和腹部不适感。呕吐物可能包含未消化的食物和胆汁。
2.顽固性便秘
先天性巨结肠是由于远端直肠及部分结肠无神经节细胞分布而引起的先天性肠道运动功能障碍性疾病，会导致肠管持续痉挛呈梗阻状态，进而影响食物残渣下行速度，此时就会出现顽固性便秘的情况。患儿可能出现数日一次大便或需要使用手指抠出干硬粪块的情况。
3.腹胀
因为巨结肠患者存在肠管狭窄或者梗阻，因此会导致气体和液体不能顺利通过，进而引发腹胀的症状。腹胀可能伴随腹部膨隆和疼痛，有时可听到肠鸣音。
4.营养不良
长期的不完全性肠梗阻会导致小肠黏膜吸收面积减少，进而使营养物质吸收发生障碍，所以会出现营养不良的情况。表现为体重下降、身高低于同龄人、皮下脂肪减少等。
5.巨结肠炎
巨结肠炎是由先天性巨结肠引起的炎症反应，由于巨结肠导致肠腔内压力增高，继而导致细菌过度生长，产生毒素刺激肠壁，引起局部炎症反应。典型症状包括腹泻、腹痛、发热以及血便。
针对小儿先天性巨结肠，可以进行超声波检查、钡剂灌肠X线检查等来评估肠道情况。治疗措施可能包括药物治疗，如轻柔按摩促进肠道运动，或手术切除受影响的肠段。家长应注意定期监测孩子的饮食和排便习惯，避免食用易产气食品，并确保充足的水分摄入以预防脱水。
1.呕吐
由于神经节细胞缺如导致肠道蠕动功能障碍，近端肠管会代偿性的增生肥厚以维持排泄，当这些病变累及到回盲部时，则会引起逆向性蠕动增加，从而出现呕吐的现象。呕吐通常发生在进食后，可能伴有恶心和腹部不适感。呕吐物可能包含未消化的食物和胆汁。
2.顽固性便秘
先天性巨结肠是由于远端直肠及部分结肠无神经节细胞分布而引起的先天性肠道运动功能障碍性疾病，会导致肠管持续痉挛呈梗阻状态，进而影响食物残渣下行速度，此时就会出现顽固性便秘的情况。患儿可能出现数日一次大便或需要使用手指抠出干硬粪块的情况。
3.腹胀
因为巨结肠患者存在肠管狭窄或者梗阻，因此会导致气体和液体不能顺利通过，进而引发腹胀的症状。腹胀可能伴随腹部膨隆和疼痛，有时可听到肠鸣音。
4.营养不良
长期的不完全性肠梗阻会导致小肠黏膜吸收面积减少，进而使营养物质吸收发生障碍，所以会出现营养不良的情况。表现为体重下降、身高低于同龄人、皮下脂肪减少等。
5.巨结肠炎
巨结肠炎是由先天性巨结肠引起的炎症反应，由于巨结肠导致肠腔内压力增高，继而导致细菌过度生长，产生毒素刺激肠壁，引起局部炎症反应。典型症状包括腹泻、腹痛、发热以及血便。
针对小儿先天性巨结肠，可以进行超声波检查、钡剂灌肠X线检查等来评估肠道情况。治疗措施可能包括药物治疗，如轻柔按摩促进肠道运动，或手术切除受影响的肠段。家长应注意定期监测孩子的饮食和排便习惯，避免食用易产气食品，并确保充足的水分摄入以预防脱水。
上海交通大学医学院附属瑞金医院
首都医科大学附属北京儿童医院
北京协和医院
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