39问医生

无创dna能查出胎儿畸形吗

无创DNA检测通常用于筛查常见的染色体异常，如21三体综合征、18三体综合征和13三体综合征，这些异常与特定的胎儿畸形风险增加相关。
无创DNA检测是通过采集母体外周血，利用PCR扩增技术对游离的胎儿DNA片段进行测序，并结合生物信息学分析，得出检测结果。由于上述目标疾病的致病基因位于特定染色体上，因此当存在相应的染色体非整倍性时，会表现出特定的表型特征，进而导致胎儿畸形。
若孕妇年龄较大或既往生育过染色体异常的孩子，则建议做羊水穿刺进一步确认。因为随着年龄增长，染色体发生异常的风险也会相应提高
在考虑进行无创DNA检测以评估胎儿畸形风险时，应综合考虑家族史、孕期症状以及个人健康状况。如有任何疑问或担忧，应及时咨询医生。