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婴儿苯丙酮尿症的症状1.93正常吗

羿若保 全科 主治医师
三级甲等
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婴儿苯丙酮尿症的症状包括智力低下、皮肤异常白皙、毛发色素浅淡、呕吐及腹泻等,但并不包括1.93这个数字。
上述症状与苯丙酮尿症有关,因为体内苯丙氨酸无法正常代谢,进而影响大脑发育和功能。而1.93是一个具体的数字,不属于疾病的常见症状范畴,所以不存在与之相对应的症状。如果确诊为苯丙酮尿症,出现上述不适症状时,应及时就医进行针对性处理。
若新生儿出生后48小时内血Phe浓度高于120μmol/L,则考虑为苯丙酮尿症高风险,此时需要进一步做基因检测以确认诊断。
在临床工作中,对于婴儿苯丙酮尿症的诊断需综合考虑多种指标,除上述提及的指标外,还应注意观察患儿的行为发育情况以及是否伴有特殊气味。建议家长定期带孩子到医院进行相关检查,以便及时发现并干预此疾病。
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2024-01-28 浏览100
本内容不能代替面诊,如有不适请尽快就医
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