39问医生

新生儿先天性代谢缺陷检测要不要做

李红冬 综合内科 副主任医师
深圳市宝安人民医院 三级甲等
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新生儿先天性代谢缺陷检测有必要做。
先天性代谢缺陷是指由遗传因素导致的机体对各种营养物质的吸收、转运、分解、合成及排泄异常的一组疾病总称,包括糖类代谢、脂质代谢、蛋白质代谢以及其他有机物代谢异常。该检测能够帮助识别潜在的遗传代谢疾病,以便采取适当的治疗措施,预防或减轻相关症状。
除了新生儿筛查外,还需要考虑是否存在家族史、既往生育史等因素,以评估风险。
在进行新生儿先天性代谢缺陷检测前,应确保宝宝处于空腹状态,并按医嘱完成采样及相关检查项目。
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2024-01-24 浏览100
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