39问医生

先天性代谢缺陷检测要不要做

李红冬 综合内科 副主任医师
深圳市宝安人民医院 三级甲等
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先天性代谢缺陷检测是有必要的。
该检测旨在识别特定人群中未被发现的遗传代谢紊乱,以早期诊断和干预,避免潜在的长期健康影响。
如果家族中存在已知或疑似遗传代谢疾病的患者,则建议在医生指导下进行进一步的基因检测。这有助于确定个体是否携带与代谢异常相关的突变基因,指导预防措施。
先天性代谢缺陷可能引起多种临床表现,包括生长迟缓、智力低下等,在新生儿筛查中若发现异常指标,应立即转至专科医院进一步确诊。
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2024-03-05 浏览100
本内容不能代替面诊,如有不适请尽快就医
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